- Пресенилин 2
-
[[Изображение:|px|Пресенилин-2 chemical structure]] Обозначения Symbol(s) PSEN2 AD4 Entrez 5664 OMIM 600759 RefSeq NM_000447 UniProt P49810 PDB [1] Другие данные Шифр КФ [2] Локус Хр. 1 q31-q42 Пресенилин-2 (англ. Presenilin 2 (Alzheimer disease 4), PSEN2) - один из двух известных белков-пресенилинов человека. У некоторых больных семейной болезнью Альцгеймера отмечаются мутации PSEN1 и PSEN2. В исследованиях эти мутации усиливают синтез бета-амилоида, основного составляющего амилоидных бляшек, обнаруживаемых в мозге больных при посмертном анализе. Альтернативный сплайсинг порождает несколько форм пресенилина-1, на данный момент описаны две формы белка.
Wikimedia Foundation. 2010.